Genetica Medicală este specialitatea care vizează: -depistarea, diagnosticarea, tratarea şi recuperarea pacienţilor cu afecţiuni genetice şi a celor cu anomalii congenitale; -estimarea riscului de recurenţă a bolilor genetice in familiile pacienţilor şi acordarea unui sfat genetic corect şi competent. Specialitatea Genetică Medicală se caracterizează printr-o evolutie dinamică, geneticienii trebuind să fie pe de o parte capabili să dobandească noile achiziţii conceptuale şi metodologice din acest domeniu al ştiinţelor biomedicale, iar pe de altă parte, să-şi perfecţioneze capacitatea de a comunica şi explica aceste cunoştinţe pacienţilor şi colegilor din alte specialităţi. Deoarece bolile genetice pot fi prezente la indivizi de toate varstele putănd afecta orice sistem sau organ, este necesar ca medicii specialisti de genetică medicală să aibă o educaţie medicală solidă şi să fie capabili să integreze datele examenelor clinice, a celor paraclinice, precum şi informaţiile furnizate de consultul genetic in patologia aferentă altor specialităţi. Genetica medicală este o parte a geneticii umane, care de-a lungul timpului a devenit o specialitate clinică distinctă, ocupandu-se de diagnosticul şi îngrijirea pacienţilor cu boli genetice şi de familiile lor prin: sfat genetic, diagnostic prenatal, screening neonatal sau diagnostic presimptomatic.Bolile genetice sunt boli cronice care realizează frecvent un handicap fizic, senzorial, motor sau mintal. Consultul genetic Consultul genetic este un act medical specializat prin care se pune diagnosticul unei boli, se stabileşte caracterul genetic al acesteia şi se acordă un sfat genetic bolnavului sau familiei sale.Consultul genetic este realizat de către un medic genetician in centre de genetică medicală.Consultul este un act medical complex care necesită o pregatire solidă, disponibilitate de colaborare cu alţi specialişti, geneticianul reprezentănd punctul de convergenţă (decizie ), care stabileşte concluziile finale intr-o echipă.De asemeni este nevoie de o infinită dorintă de a ajuta şi alina bolnavii confruntaţi cu un handicap pe viaţă, precum şi părinţii lor ce trăiesc drama unei neimpliniri şi tragedia unui destin genetic potrivnic. Patologia genetică şi malformativă se realizează in Servicii (Centre ) de genetică medicală specializate. Obiectivul principal al acestor servicii este de a răspunde necesităţilor individului şi familiei care sunt confruntaţi cu o boală genetică, in special dorinta lor de a şti dacă au sau nu un risc de a dezvolta sau transmite o boală cu o componentă genetică. Serviciile de genetică se deosebesc de alte servicii medicale pentru că: •Realizează diagnostic, investigaţii şi ingrijiri medicale pentru boli care afectează orice sistem de organe şi la orice vărstă; •Unitatea de studiu este familia şi nu individul; •Acordă sfat genetic, caracteristică definitorie a serviciilor de genetică; •Cuprind o echipă multidisciplinară de personal medical (geneticieni ) şi non-medical (psihologi, biologi, asistenţi sociali ) . Obiectivele consultului genetic sunt: •Realizarea unui diagnostic clinic căt mai precis posibil, este primul obiectiv al consultului genetic, este deseori dificil dar absolut necesar, deoarece el condiţionează direct prognosticul, calitatea ingrijirii medicale, prevenirea complicaţiilor şi corectitudinea sfatului genetic, de care depind obţiunile reproductive ale pacientului sau cuplului. •Stabilirea naturii sau a componentei genetice a bolii este al doilea obiectiv al consultului genetic, aceasta fiind o activitate specifică medicului genetician care pe baza istoricului familial şi explorărilor genetice trebuie să diferenţieze bolile genetice de cele condiţionate genetic sau negenetice. •Sfatul genetic este al treilea obiectiv al consultului genetic, acesta fiind o acţiune prin care bolnavul sau rudele cu risc sunt sfatuiţi in ce priveste: natura şi consecinţele bolii (istoria naturală, prognosticul ), riscul de recurentă şi căile prin care riscul poate fi redus sau prevenit (obţiunile reproductive, posibilităţile de diagnostic prenatal ) . Indicatiile consultului genetic In general consultul genetic este solicitat de un pacient sau un cuplu in următoarele situaţii: •Pacientul este bolnav, cu o posibilă afecţiune genetică sau cu o anomalie congenitală, el solicită diagnostic, tratament şi aprecierea riscului de recurenta (reapariţie ), la descendenţi; •Pacientul este sănătos dar cu risc genetic crescut, avand o rudă apropiată afectată, el doreşte să ştie dacă va face boala sau dacă va transmite o genă mutantă la descendenţi; •Membri unui cuplu sunt sănătoşi şi solicită un sfat genetic atunci cand: -au rude afectate, au tulburări de reproducere (infertilitate ), varsta mamei depăşeşte 35 de ani sau sunt consanguini (sfat preconcepţional ) ; -au antecendente familiale de boală, au fost expusi la agenţi teratogeni sau au fost identificate semne de alarmă la examenul ecografic (sfat prenatal ) ; -după naşterea unui copil afectat sau cănd la un copil apar tulburări de creştere, de dezvoltare psihomotorie, tulburări pubertare (sfat postnatal ) Etapele consultului genetic Consultul genetic se realizează in mai multe etape sau trepte succesive de acţiune, fiecare etapă avand obiective şi activităţi distincte: •Evaluarea iniţială a bolnavului (anamneza, examen ) ; •Alte examene clinice şi explorări paraclinice; •Explorări genetice; •Finalizarea consultului genetic; •Comunicarea concluziilor; •Urmărirea evoluţiei bolnavului; •Contactarea rudelor cu risc genetic crescut In toate aceste etape, procesul de evaluare va fi insoţit şi de un sprijin psihologic corespunzător. Evaluarea initială a bolnavului Primul contact cu bolnavul permite identificarea motivului consultaţiei.Stabilirea,, obiectivului` consultaţiei va concentra atenţia medicului asupra anumitor probleme şi va permite şi stabilirea,, nivelului de anxietate" al bolnavului.Tot in această intălnire sunt analizate şi documentele medicale existente, din care se identifică elementele obiective. Anamneza se desfăşoară pe două direcţii: anamneza personală şi familială. a ) Anamneza medicală personal urmăreşte toate etapele vieţii individului şi istoricul bolii astfel: 1.Anamneza gestaţională, aceasta se referă la contraceptie, evoluţia sarcinii şi naştere Se urmăreşte concepţia (antecedentele reproductive, varsta părinţilor, eventualele lor boli cronice, grupele sanguine, data debutului sarcinii ), evoluţia sarcinii (boli şi expuneri teratogene in trimestrul I, apariţia şi evoluţia mişcărilor fetale, cantitatea de lichid amniotic, datele ecografice ), naşterea (vărsta gestaţională, durata travaliului, anomalii ale lichidului amniotic, cordonului ombilical şi placentei, scorul APGAR ) .Analizănd toate aceste date se reţin,, semnalele de alarmă" utile in analizele ulterioare. 2.Analiza neonatală urmăreşte evaluarea modului de,, adaptare a copilului la viaţa extrauterină";. <3.Analiza postnatală urmăreşte evaluarea creşterii, a dezvoltării psihomotorii şi sociale (achiziţii motorii, comportament, limbaj, performanţe, bolile copilariei ) . 4.Istoricul boli pacientului urmăreşte momentul debutului, manifestări, evaluări clinice şi paraclinice, ingrijiri medicale. b ) Anamneza familială :definiţie, importanţa, condiţii. Anamneza familială vizează culegerea de informaţii cu privire la starea fizică şi mentală a indivizilor familiei, care sunt inregistrate şi sunt reprezentate grafic sub formă de arbore genealogic. •Istoricul familial se realizează de către medicul consultant printr-un interviu faţa in faţa, intr-un cadru ambiant in care se asigură confidenţialitatea datelor. •Arborele genealogic incepe de obicei cu individul care solicită consultaţia genetică (pentru evaluare, sfat sau testare genetică ), acesta se numeşte consultand.Pentru prima persoană bolnavă care aduce familia in atenţia medicală se foloseşte termenul de proband. -Arborele genealogic este o componentă a evaluarii medicale, este un document medical, se face cu cerneală permanentă, pe o hartie,, oficială" intr-o formă standard. •Istoricul familial are o mare incărcătură psihologică şi emoţională deoarece medicul,, pătrunde in esenţa vieţii" individului şi familiei, a relaţiilor lor intime, ce reflectă o istorie umană unică.Acesta trebuie să stabilească o relaţie de incredere cu pacientul şi familia sa, făcand observaţii psihologice (interacţiunea dintre cuplu şi familie, nivelul de stres al persoanelor, sentimentul de vinovăţie, timiditate ) . Interpretarea anamnezei familiale şi analiza arborelui genealogic poate fi: •Pozitivă cănd sunt identificate şi alte persoane afectate; •Negativă sau informativă cand pacientul este singurul bolnav; •Negativă şi neinformativă cand sunt lipsite cunoştinţele despre familie, tehnica este neadecvată, apar alte cauze sau pacientul este un caz sporadic. Examenul fizic se bazează pe examinarea fizică standard, a copilului sau adultului continand elemente particulare, generate de prezenţa dismorfiilor. a ) Examinarea generală.In cadrul examinării fizice generale se urmăreşte: •Evaluarea semnelor vitale (frecvenţa cardiacă, respiratorie, presiune arterială ) ; •determinarea parametrilor de creştere (talie, greutate, perimetrul cranian ) ; •evaluarea generală a stării de sănătate şi statusul nutriţional; •evaluarea metodică a sistemelor şi structurilor anatomice. b ) Examenul dismorfologic urmăreşte recunoaşterea formelor anormale (dismorfii ) .Diagnosticul este instantaneu, multe sindroame au un aspect stereotip, ceea ce permite o recunoaştere rapidă, un diagnostic vizual şi mental imediat. De multe ori diagnosticul este analitic bazăndu-se pe o evaluare clinică complexă şi minuţioasă.Se observă şi se descrie corect: forma, mărimea, proporţiile, poziţia, conturul, pliurile, spaţierea, simetria tuturor elementelor anatomice.Se urmăresc anomaliile minore şi modificările acestora.Evaluarea va fi calitativă (absent /prezent-detalii ) şi sau cantitativă pentru structurile ce pot fi măsurate obiectiv.Un mijloc preţios de obiectivare şi comparare este fotografia clinică de foarte bună calitate. c ) Informarea parinţilor Pentru toate activităţile consultaţiei initiale vor fi obligatoriu şi acţiuni de susţinere psihologică şi sfat medical al parinţilor /cuplului, bolnavului.De la primul contact cu medicul genetician părinţii trebuie să inceapă procesul de consiliere ei traversand o criză psihologică.La finalul evaluării medicul trebuie să prezinte intr-o formă simplă şi accesibilă o schiţă a problemelor identificate (anomalii, semne, simptome ), şi un plan de evaluare medicală şi ingrijire, fără un diagnostic detaliat sau informaţii despre riscul de recurenţă. Părinţilor trebuie să li se explice cu prudenţă şi delicateţe că diagnosticul nu este de obicei o urgenţă şi cere timp, recomandandu-se un,, diagnostic preliminar` cu descrierea anomaliilor şi o opinie rezervată asupra diagnosticului final.Medicul consultant va informa şi in scris rezultatele evaluării, pacientul, părinţii săi, medicul care a trimis cazul. Alte examene clinice şi explorări paraclinice Datele obţinute prin anamneză şi examen clinic trebuie validate şi confirmate prin expertiza altor medici specialişti şi a unor explorări paraclinice. •Testele funcţionale hepatice, renale, metobolice vor fi adecvate modificărilor şi anomaliilor inregistrate. •Evaluările radiografice, in special ale scheletului pentru diagnosticul displaziilor scheletice şi sindroamelor cu anomalii congenitale osoase. •Studiile imagistice speciale: ecografie, ecocardiografie Doppler, RMN. Analiza şi interpretarea datelor este etapa esenţială, deoarece orientează diagnosticul spre anumite categorii de boli, sindroame genetice.Acţiunea cere timp pentru ca medicul să adune datele, să le valideze şi ordoneze apoi să le interpreteze, să incerce să le explice şi să le coreleze. a ) Adunarea şi ordonarea datelor se finalizează cu stabilirea unor,, elemente de alarmă,, precum şi a anomaliilor /simptomelor certe şi probabile. b ) Interpretarea datelor se face prin prisma proceselor biologice şi a datelor genetice: •Stabilirea precisă a existenţei unei anomalii congenitale izolate (unice ) sau a unor anomalii multiple. Această acţiune este decisivă pentru diagnosticul final şi depinde de calitatea examenului fizic precum şi de identificarea secvenţelor şi a defectelor de cămp de dezvoltare. •Anomaliile congenitale izolate sunt diferenţiate in: -anomalii majore care sunt mai grave şi evidente decat cele minore, atrăgand mai rapid atenţia medicului; -anomaliile minore pot semnala existenţa unei anomalii majore neidentificate şi pot constitui repere preţioase pentru diagnostic •Anomaliile majore izolate sunt clasificate patogenic in anomalii primare (malformaţii şi displazii ) sau secundare (disruptii şi deformaţii ) : -anomaliile primare sunt produse precoce printr-un proces primar şi intrinsec de dezvoltare anormală; -anomaliile secundare se produc tardiv, pe structuri normal formate, care sunt deformate sau distruse. •Anomaliile congenitale multiple pun cele mai dificile probleme de diagnostic deoarece ele pot forma sindroame specifice, asociatii sau combinaţii intămplătoare de anomalii congenitale care individual sunt frecvente.Pentru a stabili un diagnostic de grup sau de tip sunt utile o serie de acţiuni,, interpretative": -stabilirea momentului ontogenetic de producere a anomaliilor prezente la pacient permite deosebirea defectelor prenatale, de cele perinatale sau postnatale. -determinarea distribuţiei anatomice a anomaliilor multiple permite orientarea spre anumite diagnostice. -identificarea unor modificări clinice ce pot evoca existenţa unor sindroame. -stabilirea relaţiilor etiopatogenice dintre anomaliile congenitale multiple şi incadrarea lor intr-un sindrom sau asociaţie Incadrarea bolnavului intr-o categorie diagnostică se realizează in urma actiunilor de analiză şi interpretare a datelor pacientului.Pentru a se ajunge la opţiuni adecvate de diagnostic specific se vor folosi algoritmuri şi chei de diagnostic, atlase de sindroame, bazele de date accesibile pe CD. In urma datelor şi cunostinţelor dobăndite se incadrează cazul intr-o anumită categorie, stabilindu-se testele genetice necesare: -boala genetică, sindrom, asociaţie; -sindrom malformativ, distruptiv, deformativ, displazie. -sindrom monogenic, cromosomic; -subgrup particular de sindroame malformative. Explorari (teste ) genetice Testele genetice sunt analize cromosomice, probe biochimice, teste bazate pe studiul ADN, care au o valoare deosebită pentru diagnosticul final.Laboratoarele care realizează aceste teste trebuie sa fie acreditate, să folosească tehnici standardizate, să fie incluse intr-un control extern de calitate.Medicul consultant, care planifică şi solicită teste de laborator, in special genetice, trebuie: -să cunoască bine indicaţiile şi limitele testelor; -să ştie ce produs biologic să recolteze, modul de obţinere şi stocare; -să obtină un consimtămănt informat scris al pacientului, părinţilor; -să asigure confidenţialitatea rezultatelor şi utilizarea lor numai cu acordul persoanei. Finalizarea consultului genetic.După finalizarea tuturor etapelor medicul genetician va trebui: -să formuleze un diagnostic specific şi prognostic; -să intocmească un plan de urmărire/ ingrijire a bolnavului; -să stabilească riscul genetic de recurentă, precum şi eventualele opţiuni reproductive ce ar putea evita acest risc. Acurateţea şi precizia unui diagnostic clinic şi etiologic sunt esenţiale deoarece aceasta nu este numai,, o sentinţă pentru o viată" ci şi un element care influientează hotărator o serie de decizii: -identificarea unor malformaţii oculte; -prognosticul; -alegerea unor opţiuni terapeutice; -sfatul genetic; -opţiunile reproductive, inclusiv diagnosticul prenatal. Diagnosticul specific este benefic pentru liniştea pacienţilor sau familiei. In sindroamele plurimalformative se urmăresc: -validarea diagnosticului comparandu-se din nou datele bolnavului cu cele din literatură; -stabilirea gradului de certitudine al diagnosticului. Se intălnesc şi cazuri in proportie de 30-50% cănd nu se poate formula un diagnostic specific cu toate eforturile specialiştilor.In aceste situaţii li explică clar şi onest pacientului şi familiei doua soluţii: -consultarea altor specialişti cărora să le fie trimis dosarul clinic si fotografiile pacientului; -urmarirea şi evaluarea la anumite intervale de timp, simptomatologia unor boli sau sindroame se poate completa in timp. După finalizarea unui diagnostic responsabilităţile medicului nu se incheie.Urmează stabilirea unui plan de ingrijire a pacientului, bazat pe manifestările bolii, ce trebuie influienţate pozitiv, precum şi pe evoluţia ei, pentru prevenirea unor complicaţii şi stabilirea unor acţiuni in favoarea pacientului.De asemeni se mai acordă sprijinul psihologic şi social al familiei, prin intervenţia unor asistenţi sociali, grupuri de sprijin.Calcularea riscului de recurenţă in funcţie de boală, datele familiale şi identificarea, pe arborele genealogic, a persoanelor cu risc genetic crescut din familie este ultima actiune.După finalizarea acestor activităţi se va ordona şi verifica dosarul clinic al pacientului, care va cuprinde: fişa de consult genetic, arborele genealogic, fotografiile pacientului, sinteze ale altor evaluari clinice, buletine de analize de laborator, de radiologie sau anatomo-patologice, date medicale despre alţi membri ai familiei, formele de consimţămănt pentru teste genetice, solicitări de informaţii medicale.Medicul nu trebuie să amăne redactarea sintezei de caz, scrisorile cu concluzii şi recomandări către pacient / familia consultată, amănarea avănd consecinţe grave asupra acestuia. Comunicarea concluziilor.Această etapă se adresează pacientului /consultantului şi sau parinţilor săi precum şi medicului de familie sau celui care a trimis cazul.Intrevederea trebuie atent pregatită, se revizuiesc datele, se identifică problemele dificile şi se stabileşte un,, plan" de prezentare care cuprinde diagnosticul de boală, caracteristicile bolii, istoria ei naturală, posibilităţile de recuperare şi ingrijire, ereditatea şi riscul de recurenţa, opţiunile reproductive. Comunicarea verbală va fi insoţită de o comunicare scrisă, materiale educaţionale şi invitaţia la alte discuţii, cu medicul consultant sau cu personal auxiliar cu experientă in domeniu.Toate informaţiile transmise trebuie sa fie precise, clare, cuprinzătoare, adaptate nivelului de inţelegere şi percepţie ale consultanzilor precum şi statusului lor cultural.Medicul trebuie sa respecte autonomia, confidenţialitatea şi in cazul sfatului genetic, caracterul non-directiv faţă de consultand.De asemeni o problemă delicata este comunicarea unor date altor membri ai familiei care prin natura genetică a bolii, pot avea un risc crescut de a face sau transmite boala.Medicul incurajează consultandul să facă el acest lucru sau să fie de acord (in scris ) cu abordarea lor de către medicul genetician. Urmărirea evoluţiei pacienţilor este necesară pentru a urmări eficient pe termen lung pacientii, atunci cand diagnosticul trebuie confirmat sau stabilit.Sfaturile şi ingrijirile acordate pacienţilor vor fi diferite la varste diferite, cunoştinţele despre bolile genetice evoluează progresiv şi pot apărea noi teste sau posibilităţi de diagnostic. Contactarea rudelor cu risc genetic crescut In urma datelor familiale obţinute, cu acordul consultantilor şi sprijinul medicilor de familie, rudele apropiate cu risc genetic vor fi evaluate pentru a se stabili dacă sunt sau nu purtători sănătosi de mutaţie. Ciobanu Georgeta Psiholog/Psihoterapeut Tel: 0723636692 www.psihologinconstanta.ro