Un nou studiu arată că șoriceii care prezintă deficiența genetică 16p11.2 asociată autismului nu reușesc să emită o secvență de sunete pentru a-și chema mama.

În același timp, o cincime dintre bebelușii care moștenesc o variație genetică localizată pe cromozomul 16 vor dezvolta Tulburare de spectru autist (TSA ) odată ajunși la vârsta de 3 ani.

Această variație este denumită deficiența 16p11.2. Noboru Hiroi, PhD, de la University of Texas Health Science Center din San Antonio studiază șoarecii care prezintă această deficiență.

Echipa, care include colegi din Japonia, Irlanda și Statele Unite, folosește inteligența artificială, mai exact machine learning, pentru a înțelege care dintre sunetele produse de puii de șoarece pot prezice cel mai mult anomaliile sociale o lună mai târziu, când aceștia vor atinge maturitatea. „Puii care prezintă această variație genetică nu pot emite ultrasunetele în secvența corectă." a spus dr. Hiroi.

„Dorim să știm dacă aceste secvențe anormale pot prezice ce va urma o lună mai târziu în comportamentele lor sociale."

Prin machine learning se dorește dezvoltarea unui algoritm precis de diagnosticare pentru TSA.

„Ideea este că, odată ce vom putea face acest lucru cu sunetele produse de șoareci, putem aplica același algoritm în cazul plânsetelor copiilor umani" a spus dr. Hiroi.

„Este esențial să identificăm acele semne timpurii, mai ales dacă vom putea aplica la copiii umani ceea ce descoperim în cazul puilor de șoarece și dacă putem aplica opțiuni terapeutice din timp, rezultatul va fi unul mai bun." a spus dr. Hiroi. Șoarecii sunt studiați datorită perioadei lor scurte de dezvoltare.

Același tip de cercetare pentru copiii umani ar necesita 2 sau 3 ani de urmărire. Colaboratorii îndrumați de dr. Cynthia Blanco, profesor de pediatrie la Greehey Family Foundation Chair in Neonatology Research at UT Health în San Antonio, au început să înregistreze plânsetele copiilor născuți prematur de la spitalul universitar.

Copiii născuți prematur sunt vizați datorită riscului ridicat de a suferi de probleme de dezvoltare, inclusiv de TSA. Copiii predispuși la TSA identificați în acest mod pot fi tratați prin terapie de desensibilizare, pentru a nu reacționa exagerat la stimuli specifici.

De asemenea, pot fi aplicate terapii comportamentale pentru a ajuta bebelușii să învețe cum să facă față situațiilor sociale.

Cercetarea este descrisă într-o lucrare publicată în jurnalul Molecular Psychiatry.

Autorii subliniază și faptul că că algoritmii dezvoltați pe baza sunetelor emise de bebeluși pot fi folosiți pentru a prezice alte tulburări, cum ar fi schizofrenia, care apare de la 17 până la 20 de ani după naștere.